Riedenburg (DK) Die zweijährige Miriam Fackler aus Riedenburg leidet am Rett-Syndrom. Während sie sich zunächst wie ein normales Kind entwickelt, bewirkt der Gendefekt, dass Betroffene Erlerntes nach und nach wieder verlernen. Doch es gibt Hoffnung für Miriam und ihre Familie.
Das Rett-Syndrom ist eine hinterhältige Erkrankung. Betroffene Säuglinge entwickeln sich anfangs scheinbar ganz regelgerecht. Doch mit etwa einem Jahr müsste der Körper des Kindes eigenständig ein Enzym produzieren, mit dem das weitere Wachstum aktiviert wird. "Eine winzige genetische Veränderung bewirkt, dass sie dieses notwendige Protein nicht selber herstellen kann", sagt Margit Fackler über ihre putzmuntere Tochter Miriam.
Miriam hat das Rett-Syndrom - mit all den fatalen Folgen. Auf eine anfänglich normale Entwicklung folgt zuerst ein Stillstand und dann ein deutlicher Rückschritt. Die bis dahin erworbenen Fähigkeiten des Kindes werden wieder verlernt und der normale Gebrauch der Hände geht verloren. Auf den ersten Blick ist der kleinen Miriam davon nichts anzumerken. Das Mädchen strahlt mit lebensfrohen Augen, agiert munter mit allen Gliedmaßen im Arm der Mutter und scheint so wissbegierig wie neugierig. "Das ist eine ganz gemeine Krankheit, innerhalb von wenigen Monaten hat sie alles verlernt", bestätigt Margit Fackler die Diagnose der Experten. Die weiteren Aussichten für die jüngste ihrer drei Töchter sind deprimierend. Sie hat zwar die Chance, als fortwährender Pflegefall das Erwachsenenalter zu erreichen, doch zumeist kommen Epilepsie und Skoliose, also Rückenmarksverkrümmungen, dazu.
Doch es gibt für die Familie Fackler und insbesondere für Miriam auch einen Hoffnungsschimmer. "Wenn es gelänge, das fehlende Enzym entweder im Labor zu entwickeln oder den Körper zur Eigenproduktion anzuregen, könnte die Krankheit geheilt werden", weiß die junge Mutter aus ihren Gesprächen mit spezialisierten Ärzten. Die Hoffnung dabei ist, dass die Krankheit damit reversibel ist und die körperliche wie geistige Entwicklung wieder in normale Bahnen gelenkt werden kann. Eine vollständige Heilung ist möglich, da keine Nervenzellen zerstört sind, sondern nur deren Verknüpfung blockiert ist.
Allerdings sieht die Pharmaindustrie nach Auffassung der betroffenen Eltern und einiger Fachärzte aufgrund der relativ seltenen Krankheit keine wirtschaftlichen Chancen in der Entwicklung von Medikamenten. Und so kann die Forschung nur auf privatem Weg finanziert werden. Margit Fackler und ihr Mann Christian haben sich daher zu dem für sie schweren Schritt in die Öffentlichkeit entschlossen. "Für uns war das eine harte Entscheidung, aber jeder Tag zählt. Die Zeit sitzt uns im Genick", erzählt die Mutter, nachdem sie und ihr Mann in Folge der Diagnose erst einmal selber monatelang in eine Art Schockstarre verfallen waren.
Die Forschung zum Rett-Syndrom läuft vor allem in den USA schon mit erfolgversprechenden Ansätzen. So konnte bereits das Enzym definiert werden, das für dieses Desaster in den jungen Körpern verantwortlich ist. Auch Tierversuche mit Medikamenten verliefen erfolgversprechend. "Die Gelder, um die Forschung zu unterstützen, können wir niemals alleine aufbringen. Darum möchten wir eine möglichst breite Öffentlichkeit erreichen", formuliert Margit Fackler ihre Motivation.
Eine erste größere Spende bekam sie kurz vor Weihnachten von der Leiterin des Forstbetriebs Kelheim, Sabine Bichlmaier, überreicht. Bichlmaier spendete den Erlös des Weihnachtsmarktes am Betriebssitz in Kelheim aus dem Verkauf von Glühwein und Grillwürsten in Höhe von 2000 Euro für diesen Zweck. Obendrein haben die Förster, Verwaltungskräfte und Waldarbeiter aus eigener Tasche noch einmal 100 Euro draufgelegt.
Für das Ehepaar Fackler ist der Weg in die Öffentlichkeit ein erster großer Schritt, auch selber engagiert an der Hoffnung für ihre Tochter mitzuwirken. "Es war die Hölle, hilflos neben seinem Kind zu stehen und mit ansehen zu müssen, wie machtlos man ist", gesteht die Mutter. Viele aus ihrem Verwandten- und Freundeskreis wollen ebenso wie sie mit den unterschiedlichsten Aktionen und Hilfestellungen dazu beitragen, dass nicht nur Miriam wieder Hoffnung haben kann.
Das Ehepaar Fackler hat unter www.miriamshoffnung.de eine Homepage gestaltet, auf der mehr über diese seltene Krankheit, über den Stand der Forschung und über die Möglichkeiten zur Unterstützung nachzulesen ist. Auch das Spendenkonto des Vereins Rett Syndrom Deutschland mit dem Stichwort "Rett-Besieger" bei der Hamburger Sparkasse, IBAN DE28 2005 0550 1385 2727 27, BIC HASPDEHHXXX, ist dort zu finden. "Wir bekommen viel persönliche Unterstützung, aber man muss einen langen Atem haben. Innerhalb weniger Jahre könnte es nach aktuellem Forschungsstand eine Therapie geben", weiß Margit Fackler.